遗传缺陷相关论文
近几十年来,奶牛单产水平不断提高,而繁殖力却在不断下降。高度选育在提高奶牛单产水平的同时,也使得群体近交程度不断增加。随着......
本研究采用牛的耳组织作为实验样品，提取基因组DNA，经过一系列实验分析，对牛凝血因子XI遗传缺陷的分子进行检测。测序结果证明，与野生......
本研究主要针对CVM、BLAD两种遗传缺陷，建立二重PCR反应体系，然后利用RFLP进行分型，建立符合我国奶牛群体的高效、自动化的遗传缺陷基......
本研究构建了脊椎畸形综合征(CVM)、白细胞黏附缺陷症(BLAD)、瓜氨酸血症(CN)、尿甘酸合酶缺乏症(DUMPS)等奶牛遗传缺陷的检测平台......
犬血管性假性血友病(vWD)是一种较常见的常染色体不完全显性遗传性的出血性疾病。血管性假血友病因子(vWF)的数量和质量正常与否决......
变应性鼻炎(AR)是一种特异性呼吸道疾病，发病率一直呈上升趋势，严重影响人们的身体健康和生活质量。目前普遍认为，个人遗传缺陷及接触......
本研究通过PCR-RFLP方法首次对参加我国联合青年公牛后裔测定和良种补贴项目的591头荷斯坦公牛进行了大规模CN和DUMPS两种遗传......
普林斯顿大学遗传学家李·西尔弗预测: 2000年,数千种源于遗传缺陷诱发的疾病中,有数10种专家能够在其基因组中找到缺陷。 2005年......
白化动物由于异常及少见,古时我国民俗视为祥瑞。逢见白化动物,以为喜庆吉兆。好事者大肆渲染,妄解附会。更有甚者,谀媚浮夸,如何......
1995年第17卷第1期的（OncologyTimes》）刊登，前列腺癌的发生可能与机体抗御某种环境致癌物遗传因素的缺陷有关。美国JohnsHopkins癌症......
加《医学邮报》第15卷第21期(1979年)报道:由于诊断胚胎镜(fetoscopy)的日趋精密,产前对胚胎进行治疗不久将成为可能。蒙特利尔的......
人类细胞遗传学的飞速发展,为染色体病的临床医学研究开辟了新的领域。美国卫生研究院的调查资料表明、美国大约有1,200万遗传病......
有某种形式先天性疾病的儿童已经成为加强医学研究的主要对象之一,如果能够在胎儿时期有效的诊断出染色体的异常和遗传异常,那么......
血小板机能不全症的特征是血小板数量虽正常,但其全部基本功能均有紊乱表现,在胶元、二磷酸腺苷、肾上腺素作用影响下的血小板凝......
绒毛取样(CVS)是应用胎儿组织进行产前诊断的新发展,此法用于孕8～12周,于超声波引导下经子宫颈管吸取绒毛少许,所得绒毛可通过直接......
新型超声波仪器分辨力高,可显示出更精密的胎儿解剖结构,于是可诊断胎儿生长异常与发育不良,在妊娠早期即可检出先天性畸形,中期......
特发性阿狄森氏病(Idiopathic Addisons’Di-sease,IA)为一自身免疫性肾上腺皮质萎缩所致皮质功能减退性疾病,往往同慢性甲状腺炎......
克汀病(cretinism)有地方性和散发性之分,前者系由 Platter于1614年首先报告;后者系由 Curling于1850年首先报告,1871年又由 Fagg......
孕早期,甚至孕前治疗的研究已经有很大发展。本文综述胚胎诊断、治疗的某些研究进展。现在已能预防肾上腺综合征女胎的男性化,许......
家族性高胆固醇血症(F.H.)是一种遗传性疾病,由于受体分子原发性遗传缺陷而引起一系列调节异常,导致高胆固醇血症。遗传缺陷是由......
美《纽约时报》1981年11月10日报道:如果具有高胆固醇血症基因用X表示的两个人结婚,他们的子女中每4个人就有一个人有最严重的致......
胆色素原合成酶(PBG-S)是卟啉和血红素生物合成途径的第二个酶,它催化δ-氨基-γ-酮戊酸缩合成胆色素原。这一过程在人类或动物体......
“药物遗传学”(Pharmacogenetics)是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学科。1957年Mostulsky首先提出某些异常的药物反应与遗......
人体锌缺乏的主要原因有两方面。其一是地区性营养性锌缺乏,其二是肠病性肢皮炎(遗传缺陷的锌吸收障碍)。继发性锌不足较少见,主......
【定义】本病(amyloid diseases)是一组病因不同的疾患,其特点为各种组织内都有纤维样物质沉积,致使生命器官的功能受到影响,伴随......
由于难以得到美国食品和药物管理局的重视,故通过 DNA 重组过程生产出来的α-1抗胰蛋白酶(简称 AAT)还未能找到一些大的市场。Coo......
苯酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传的苯丙氨酸(PA)代谢病。1934年Folling A发现由遗传缺陷所致的智能发育不全(MR)。1953年Jer......
每700名妇女中大约有1人是脆弱X遗传缺陷基因携带者,从而有可能产出智力上迟钝儿童的危险。现在有一种新方法能迅速而可靠的测出......
C_1抑制物的遗传缺陷是遗传性血管性水肿(HAE)的基本特征。因C_1抑制物缺乏所致补体过度活化可引起肾脏疾患。本院大约有10％的HAE病......
关于非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的遗传问题,近年来已认识到它具有家族倾向,同卵孪生子几乎同时发病的一致性为 NIDDM 的遗传基......
原发性肾性糖尿是一种单纯性肾小管对葡萄糖重吸收障碍的遗传缺陷,可分为 A 型和 B 型。A 型的特点阈值低,肾小管对葡萄糖的最大......
冠状动脉疾病常常是由于冠状动脉壁脂肪沉积使得动脉硬化而引起。动脉壁的脂肪沉积引起了周围纤维组织生成从而形成斑块使管腔狭......
在许多病人中黑棘皮病的发生多与组织耐胰岛素有关,有人将其分为耐胰岛素A 型综合征及B 型综合征。前者可能由于胰岛素受体或受体......
与胰岛素作用呈显著抵抗有关的不同临床综合征有数种,而且胰岛素抵抗在非胰岛索依赖性糖尿病(NIDDM)发病学中也占有重要地位。人......
自身免疫性甲状腺疾病(AITD)包括原发性甲状腺功能减低(甲减)、桥本氏甲状腺炎(HT)和甲状腺机能亢进症,为40岁以下的常见病。本病......
遗传性血管性水肿消化道症状的误诊误治山西医学院第二附属医院（０３０００１）鹿育萨临汾地区医院刘秀兰遗传性血管性水肿（Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙａｎｇｉｏｅｄｅｍａ，ＨＡＥ）是一种以补体第一成份抑......
从理论上讲，大多数由遗传缺陷引起的疾病可通过一正常基因导入适当的靶组织进行表达来治疗，对于多数代谢病的基因治疗似乎不需要严格......
研究结果启示,增加HDL胆固醇可能成为治疗动脉粥样硬化的途径。基于人胆固醇酰基转移蛋白(CETP)遗传缺陷的高HDL表型,发明了一类抑......
